宁夏苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变分析

• 作者: 何江 余伍忠 刘媛 李晓强 毛新梅 蔡晶 高治会
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 回族 汉族 儿童
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 259-262
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2014.03.008

摘要

目的 探讨宁夏地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7突变类型及频率,为该地区PKU的基因诊断和产前诊断提供依据.方法 应用PCR产物直接测序方法,对宁夏73例经典型PKU患儿(回族39例,汉族34例)的146个PAH等位基因外显子7及其旁侧内含子区域进行序列分析.结果 共检测出6种突变基因型,分别是R243Q(14.4％)、R24 1C(6.8％)、IVS7+2T→A(2.7％)、L255S(0.7％)、G247V(0.7％)和G247R(0.7％).外显子7突变基因总频率为26.0％(38/146),包括错义突变和剪接位点突变两种.回族患儿R241C等位基因突变检出率高于汉族(10％ vs 3％,P＜0.05).结论 宁夏地区PKU患儿PAH基因外显子7突变频率最高的是R243Q,其次为R241C;回族和汉族PKU患儿R241C等位基因突变率不同.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何江		66	304	9.0	13.0
2	余伍忠		103	503	11.0	18.0
3	毛新梅	宁夏回族自治区妇幼保健院儿童保健科	14	91	6.0	8.0
4	李晓强	宁夏回族自治区妇幼保健院儿童保健科	10	34	4.0	5.0
5	刘媛	宁夏回族自治区妇幼保健院儿童保健科	24	72	5.0	7.0
6	高治会	宁夏回族自治区妇幼保健院儿童保健科	3	11	2.0	3.0
7	蔡晶	宁夏回族自治区妇幼保健院儿童保健科	3	10	2.0	3.0