早期自然流产绒毛组织SNP-array遗传学诊断研究

• 作者: 孟露露 徐青 李璃 杨吟秋 王艳 罗春玉 胡平 许争峰 马定远 骆潇洁
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 早期流产 单核苷酸多态性芯片 核型分析 绒毛膜绒毛 单亲二倍体
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 639-642
• 页数: 4页
• 分类号: R714.53
• 语种: 中文
• DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2014.08.011

摘要

目的：初步探讨单核苷酸多态性阵列( SNP-array)在早期流产绒毛遗传学诊断中的临床应用价值。方法：选取临床诊断为早期自然流产的82例患者,刮宫术后获取绒毛组织,行常规绒毛细胞培养G显带核型分析,并同时提取绒毛组织DNA进行SNP-ar-ray检测,比较两者的检测结果。结果：常规绒毛细胞培养G显带核型诊断成功率87.8%(72/82),SNP-array诊断成功率为100%(82/82)。 G显带分析获得结果72例,核型正常35例,核型异常37例,异常率51.4%(37/72)。82例SNP-array分析结果中,核型正常30例,核型异常52例,异常率63.4%(52/82)。 G显带分析失败的10例标本中, SNP-array检出6例异常；G显带与SNP-array结果不符的12例中,包括2例全基因组单亲二倍体( uniparental disomy,UPD),2例是部分染色体UPD。结论：SNP-array技术具有高准确性、高通量、快速检测等优点,在自然流产绒毛遗传学分析中具有较强的临床应用价值。