不同羊膜腔穿刺指征的产前细胞遗传学结果分析

• 作者: 毛倩倩 邹波 鲁丽萍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 产前筛查 产前诊断 胎儿染色体核型
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 805-806
• 页数: 2页
• 字数: 2725字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.06.030

摘要

目的 分析不同指征羊膜腔穿刺的异常染色体结果.方法 2009年1月至2013年7月在宁波市妇女儿童医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的孕妇8446人,抽取羊水进行细胞遗传学诊断.结果 共检出异常核型187例,检出率为2.21％.其中数目异常占71.12％(133/187);结构异常20.32％(38/187);嵌合体和标记染色体分别为6.41％(12/187)和2.14％(4/187).人数最多的血清学筛查高风险和高龄孕妇,胎儿异常核型检出率分别为1.88％(112/5958)和1.66％(36/2164),核型以染色体数目异常为主;双亲一方染色体异常携带,胎儿异常核型发生率33.78％(25/74),集中在平衡性结构异常;超声异常13.41％(11/82),检出的异常核型有明显致畸效应;不良生育史孕妇异常核型发生率1.79％(3/168).结论 每个操作环节进行质量控制是提高血清学筛查效率的关键;对40岁以下孕妇先行产前筛查可以减少高龄孕妇不必要的创伤性检查;产前B超筛查可以帮助提高胎儿染色体异常的检出率;不良生育史和染色体异常携带者应加强产前咨询和产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毛倩倩	浙江省宁波市妇女儿童医院细胞遗传室	6	28	3.0	5.0
2	邹波	浙江省宁波市妇女儿童医院细胞遗传室	8	47	3.0	6.0
3	鲁丽萍	浙江省宁波市妇女儿童医院细胞遗传室	1	2	1.0	1.0