唐氏筛查高风险对胎儿其他染色体异常的预测意义

• 作者: 孙筱放 李志华 李海军 潘悦健 赖峥菲 陈兢思 陈敏 陈菲 黄丽娟
• 来源期刊: 热带医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏筛查 三体综合征 其他染色体异常 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 硕博专栏论著
• 页码范围: 470-472,509
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 研究唐氏筛查高风险与其他染色体异常的关系,为降低其他染色体异常胎儿的出生提供参考.方法 回顾广州医科大学附属第三医院2010年1月至2013年6月共10 291例有产前诊断指征前来咨询的病例,研究唐氏筛查高风险并进行胎儿染色体核型分析的病例中所有异常染色体核型的分布.结果 4 163例唐氏筛查高风险的孕妇中3 336例同意进行染色体核型分析,其中97例检出染色体异常(2.91％),21、18、13三体综合征有46例(47.42％),而其他染色体异常包括性染色体异常、平衡易位、臂间倒位及嵌合体等共51例(51.55％).结论 唐氏筛查可以提示除21、18、13三体综合征以外的其他染色体异常,孕期唐氏筛查高风险有必要对胎儿进行进一步的产前诊断,并进行胎儿染色体核型分析,从而可以有力的降低出生缺陷儿的出生.