苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型与表型的关系

• 作者: 孙云 孙亦骏 张瑾 张菁菁 梁晓威 蒋涛 陈玉林 黄美莲
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 基因型 表型
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 33-37
• 页数: 5页
• 字数: 2948字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2014.01.010

摘要

目的 研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿的基因突变特点,构建本地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,讨论PAHD基因型与表型的关系.方法 应用基因测序技术对70例PAHD患儿及其父母进行PAH基因第1～13外显子及两侧内含子序列分析.结果 70例患儿的140个等位基因中125个检测出突变,检出率为89.29％,常见突变依次为EX6-96A＞G(19/125,15.20％),R243Q(18/125,14.40％)和R241C(17/125,13.60％).经典型苯丙酮尿症(PKU)患儿最常见突变为R243Q和EX6-96A＞G,共占42.86％;中度PKU患儿最常见突变为EX6-96A＞G,R241C和R111X,共占40.74％;轻度PKU患儿最常见的突变是R241C,EX6-96A＞G和R243Q,共占57.89％;轻度HPA患儿最常见的突变是R241C和R243Q,共占40.00％.通过基因型预测的生化表型与患儿实际生化表型一致率为65.63％,其中经典型PKU的预测一致率较高,为81.25％;预测生化表型(即AV值评分)与患儿治疗前血苯丙氨酸水平呈显著负相关(r=-0.77,P＜0.001).结论 江苏地区PAH基因突变谱与其他地区有所不同,基因型与表型之间存在一定的联系.