rapsyn基因外显子区多态性与重症肌无力相关性研究

• 作者: 孟繁平 康荣学 张辛轲 李红花 李芳芳 李英信 王荣 金权鑫 金松竹
• 来源期刊: 中国免疫学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 重症肌无力 突触受体相关蛋白 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 基础免疫学
• 页码范围: 741-744
• 页数: 4页
• 分类号: R392.1
• 字数: 3262字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-484X.2014.06.005

摘要

目的：探讨突触受体相关蛋白（rapsyn）基因单核苷酸多态性（SNPs）与重症肌无力（MG）的相关性。方法：从132例MG患者以及153例正常对照组外周血中提取DNA，PCR扩增rapsyn基因的8个外显子，采用直接测序检测基因型。与野生型rapsyn基因比较，分析rapsyn基因突变位点以及与MG临床症状的相关性。结果：rapsyn基因第1、2、4、5、6、7和8外显子与野生基因序列相同，没有发生基因突变。在rapsyn基因第3外显子中发现新SNP：L222R[CTG＞CGG（2）]或T665G。SNP L222R等位基因频率和基因型频率在患者组和对照组均符合Hardy-Weinberg遗传平衡（P＞0.05），具有群体代表性。 G等位基因频率在患者组和对照组之间无统计学差异（ P＞0.05），3种基因型TT、TG、GG在患者组（42.4％ vs 48.5％ vs 9.1％）和对照组（49.0％vs 33.3％vs 17.6％）存在显著性差异（P＜0.05），并且携带GG基因型对照组显著高于患者组（P＜0.05），表现为隐性模型特征。结论：rapsyn基因SNPs与MG存在相关性；L222R（T665G）是新发现的SNP，G等位基因可能是MG的保护因子。