泛发性肥大细胞增多症一例及KIT基因突变研究

• 作者: 杜斌 林志淼 汪慧君
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 肥大细胞增生症,皮肤 KIT DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2014,（9）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 669-670
• 页数: 2页
• 字数: 2021字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2014.09.020

摘要

目的 检测1例泛发性肥大细胞增多症患者KIT基因突变情况,为患者提供预后判断及治疗选择.方法 收集患者临床资料,提取患者,其父母以及200例健康人外周血DNA,采用PCR扩增KIT基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 基因检测发现患者外周血DNA中的KIT基因发生c.1526A＞T杂合突变,导致氨基酸出现p.Lys509Ile改变,父母及200例健康对照均未见相同突变.结论 KIT基因p.Lys509Ile突变可能为泛发性肥大细胞增多症患者病因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林志淼	北京大学第一医院皮肤科	48	251	4.0	14.0
2	汪慧君	北京大学第一医院皮肤科	13	22	3.0	3.0
3	杜斌	大庆油田总医院皮肤科	22	16	2.0	3.0