非小细胞肺癌中EPHB6基因突变的筛选和功能预测

• 作者: 于军 张学策 赵鸽 铁茹 陈宝莹
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: EPHB6 非小细胞肺癌 受体型酪氨酸蛋白激酶 突变
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 557-560,667
• 页数: 5页
• 分类号: R734.2
• 字数: 3042字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2014.07.002

摘要

目的 筛查非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中EPHB6的体突变位点,并对突变的功能进行预测.方法 提取80例NSCLC患者肿瘤标本和3种NSCLC细胞系的基因组DNA,对EPHB6基因的整个编码区测序,所得结果与Genebank数据库比对,筛查得到EPHB6的突变位点.采用SIFT与Polyphen-2软件对目前所有已知的EPHB6体突变位点进行生物信息学预测. 结果 在80例NSCLC患者标本中发现3种新的EPHB6体突变位点(3例),即R52C、Q498H和915-917del各1例,突变发生率为3.8％.生物信息学预测结果为包括R52C在内的多种EPHB6突变可能损害EPHB6的功能.结论 NSCLC中频发EPHB6突变,这可能与肿瘤的发生与发展密切相关,但需要进一步的功能性研究来证实.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵鸽	西安交通大学医学院第一附属医院麻醉科	27	102	5.0	8.0
2	铁茹	第四军医大学基础医学教学实验中心	28	56	5.0	6.0
3	陈宝莹	第四军医大学唐都医院放射科	44	131	6.0	8.0
4	于军	西安医学院第二附属医院中心实验室	62	192	6.0	9.0
8	张学策	西安医学院第二附属医院中心实验室	9	25	3.0	4.0