有汗性外胚叶发育不良基因突变检测分析

• 作者: 吕永梅 孙良丹 王建峰 王静
• 来源期刊: 中国热带医学
• 学科: 医学
• 关键词: 突变分析 有汗性外胚叶发育不良 缝隙连接蛋白beta-6基因 Cx30
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 516-518
• 分类号: R758.7
• 语种: 中文

摘要

目的 对1例散发型有汗性外胚叶发育不良(Hidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据.方法 采用PCR扩增缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction protein beta6 gene,GJBO基因外显子区,通过DNA直接测序的方法,对患者、患者家庭中正常人和100例健康对照进行GJB6基因突变检测.结果 患者在GJB6基因上第31位发现一错义突变,鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换,由此,第11位氨基酸密码子由GGG突变成AGG,导致甘氨酸(G)被精氨酸(R)替代,即G11R;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均没有发现同样的碱基改变.结论 患者GJB6基因存在错义突变(31G＞A)是导致HED的主要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王静	安徽医科大学第二附属医院皮肤性病科	117	983	16.0	24.0
2	孙良丹	安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科	13	12	2.0	3.0
3	吕永梅	安徽医科大学第二附属医院皮肤性病科	11	15	2.0	2.0
4	王建峰	安徽中医学院第一附属医院皮肤科	1	2	1.0	1.0