儿童Bartter综合征15例临床分析

• 作者: 李秋 杨雪钧
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: Bartter综合征 低钾 代谢性碱中毒 肾小管疾病 儿童
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 罕见病 疑难病
• 页码范围: 785-788
• 页数: 4页
• 字数: 3283字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2014.08.022

摘要

目的：探讨儿童Bartter综合征的临床表现、诊断及治疗。方法回顾性分析15例Bartter综合征患儿的临床资料。结果15例患儿中表现为生长发育迟滞14例(93.3%)，纳差12例(80.0%)，呕吐7例(46.7%)，腹泻5例(33.3%)，多饮多尿5例(33.3%)，乏力4例(26.7%)。15例患儿均有低氯血症、低钾血症，其中重度低钾血症10例，12例患儿出现代谢性碱中毒。15例患儿中经典型Bartter综合征10例、新生儿型Bartter综合征3例、变异型Bartter综合征(Gitelman综合征)2例。15例患儿均给予大剂量补钾等纠正水电解质酸碱平衡紊乱，口服螺内酯、布洛芬悬液及卡托普利后，症状基本控制。结论儿童出现不明原因持续性低钾低氯性代谢性碱中毒及生长发育迟滞时需警惕该病可能，结合临床表现及氢氯噻嗪试验基本可诊断，基因诊断是最可靠的方法。目前主要以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂、前列腺素拮抗剂等综合治疗为主，需终生治疗。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李秋		126	947	17.0	23.0
2	杨雪钧		2	2	1.0	1.0