湘潭市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布及其与血浆Hcy水平的关系

• 作者: 周玉珍 杨凯云 杨琦 熊敏 王淑媛 马少杰 鲁衍强 黄京希
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性 同型半胱氨酸
• 年，卷（期）: 2014,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1205-1208,1209
• 页数: 5页
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2014.12.015

摘要

目的：分析湖南省湘潭市女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G位点基因多态性的分布特征，并分析其多态性与血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平的关系。方法以湘潭市1701例女性为研究对象，检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点基因多态性，并对其中110例孕期女性检测其血浆Hcy水平。统计分析本地区基因多态性的分布特征，并与淄博、郑州、烟台、镇江、松滋、惠州、琼海等地区进行比较；分析多态性与血浆Hcy水平的关系。结果湘潭市女性的MTHFR C677T位点TT纯合突变基因型频率为12.6%，高于惠州（10.9%）、琼海（6.1%），低于淄博(43.6%)、郑州(36.8%)、烟台(32.2%)、镇江(21.8%)，差异均有统计学意义。与松滋相比差异无统计学意义。MTHFR A1298C位点CC纯合突变基因型频率为4.8%，低于琼海（7.1%）、高于淄博（1.4%）、郑州（2.4%）、烟台（1.8%）、镇江（3.5%）、松滋（2.6%），差异均有统计学意义。MTRR A66G位点GG纯合突变基因型频率为6.8%，高于淄博（4.8%），低于琼海（9.3%），差异有统计学意义。血浆Hcy浓度与MTHFR C677T位点基因型多态性有关，TT型人群Hcy浓度高于CT型人群和CC型人群（μmol/L：8.52±2.01 vs 5.94±1.47 vs 5.71±0.18）；血浆Hcy浓度与MTHFR A1298C位点基因型多态性有关，CC型人群Hcy浓度高于AA型人群和AC型人群（μmol/L：9.83±2.26 vs 6.35±2.13 vs 5.55±1.75）；血浆Hcy浓度与MTRR A66G位点基因型无关。结论湘潭市女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区，具有地域特异性。MTHFR C677T、A1298C位点多态性与Hcy水平有关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨琦	中国疾病预防控制中心妇幼保健中心	130	1098	18.0	27.0
2	鲁衍强		98	1119	18.0	29.0
3	马少杰		12	207	7.0	12.0