胃肠道间质瘤分子靶向治疗继发性耐药基因突变的研究

• 作者: 史炼钢 王东 马驰
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 关键词: 胃肠道间质瘤 伊马替尼 基因突变 耐药性
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 论著? 临床
• 页码范围: 169-171,174
• 页数: 4页
• 字数: 3158字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2014.02.021

摘要

目的：探讨胃肠道间质瘤（ GIST）患者酪氨酸激酶受体（ KIT）和血小板源性生长受体（ PDGFRA）基因突变的特点，以及伊马替尼的继发耐药机制。方法对98例GIST患者肿瘤组织进行DNA抽提、聚合酶链反应（ PCR）扩增和直接测序，检测KIT基因外显子9、11、13、17和PDGFRA基因12、18外显子突变；并对伊马替尼继发耐药的65例患者进行2次检测。结果98例患者中，KIT突变79例（80妸．6％），其中外显子11突变61例（62．2％），外显子9突变18例（18．4％）；PDGFRA突变3例（3．1％）。不同性别、年龄以及晚期GIST患者和潜在恶性的GIST患者间突变比较差异无统计学意义（ P ＞0．05）；而不同部位GIST的KIT外显子11突变发生率差异有统计学意义（ P ＜0．05）。65例继发耐药病例中，4例患者发生二次突变，表现为KIT基因第17外显子密码子第2467位点的T为G所替换（ T2467 G），导致823密码子编码氨基酸由酪氨酸转变为天冬氨酸。结论 KIT基因突变在GIST患者中常见，不同部位间KIT外显子11突变发生率差异有统计学意义。伊马替尼继发耐药可能与KIT基因第17外显子密码子第2467位点T为G所替换（T2467G）相关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史炼钢	大连市中心医院普外一科	27	89	5.0	8.0
2	马驰	大连市中心医院普外一科	4	23	2.0	4.0
3	王东	大连市中心医院普外一科	5	24	2.0	4.0