携带I172N和R483框移突变的21-羟化酶缺乏症1例及文献复习

• 作者: 姚合斌 王晓英 雍曾花
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 关键词: 21-羟化酶缺乏症 基因突变 CYP21A2
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 论著? 临床
• 页码范围: 159-161
• 页数: 3页
• 字数: 2060字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2014.02.018

摘要

目的：分析1例单纯男性化型21-羟化酶缺乏症（21-OHD）基因突变特点与临床表型的关系，探讨其激素治疗的必要性。方法收集患者的临床资料，提取患者外周血DNA，用PCR扩增和DNA测序方法鉴定CYP21A2基因突变位点，并与NCBI网站和人类细胞色素P450（CYP）相关的CYP21A2基因突变数据库比对，进一步分析患者基因突变特点与临床表型的关系。结果患者主要表现为外生殖器男性化和声音低沉。基因测序结果显示为复合杂合突变，一个等位基因为T518 A突变，导致I172 N错义突变；另一个等位基因为1451-1452 GG→C突变，导致R483框移突变，这是至今报道很少的一种罕见突变。这种复合杂合突变主要引起单纯男性化表现。结论 R483框移突变是CYP21 A2基因的一种罕见突变，从分子遗传学方面证实了对患者的诊断，也很好地解释了患者的临床表型。对于育龄期女性患者激素治疗更有必要性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	雍曾花	解放军海军总医院内分泌科	1	0	0.0	0.0
2	王晓英	解放军海军总医院内分泌科	2	5	1.0	2.0
3	姚合斌	解放军海军总医院内分泌科	6	12	2.0	3.0