面向下一代测序技术的结构变异检测算法综述

• 来源期刊: 计算机应用研究
• 关键词: 下一代测序技术 结构变异 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 综述评论
• 页码范围: 328-332
• 页数: 5页
• 分类号: TP391|TP301.6
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-3695.2014.02.002

摘要

检测基因组中的结构变异对遗传学研究具有重要意义，基于测序技术的结构变异检测将成为主流发展方向。全面总结了现有面向下一代测序技术的结构变异检测算法：配对末端匹配法、读深度法、分裂读数据法和序列拼接法，分析各算法核心思想及其特点，给出其适用范围和优缺点，并探讨了检测算法存在的问题和发展趋势。