罕见病

• 来源期刊: 中国教工
• 学科: 医学
• 关键词: 性疾病 肌肉萎缩 ICE 地中海 有机酸
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 页码范围: 19-19
• 页数: 1页
• 分类号: R759

摘要

一场席卷全球的冰桶挑战（ALS—Ice Bucket Challenge），让更多人开始了解被称为渐冻人（肌肉萎缩性侧索硬化症）的罕见疾病，同时也达到募款帮助治疗的目的。罕见病；是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。较为人知的罕见疾病还包括苯酮尿症、重型地中海贫血、成骨不全症、黏多糖症、高血氨痖、有机酸血症、威尔森氏症等。