产前诊断21-三体胎儿和出生后检出21-三体综合征的临床相关分析

• 作者: 伍志灵 叶梦玲 唐书琴 席娜 曾兰 李运星 汪雪雁 秦胜芳 邓艺 陈春 魏萍
• 来源期刊: 四川医学
• 学科: 医学
• 关键词: 产前筛查 产前诊断 21-三体综合征
• 年，卷（期）: 2014,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究与经验
• 页码范围: 1535-1538
• 页数: 4页
• 分类号: R729
• 字数: 3503字
• 语种: 中文

摘要

目的：通过临床对21-三体的诊断，初步观察产前筛查和产前诊断工作对现行的降低21-三体综合征患儿出生的有效性。方法采用羊水培养和脐血培养与 G 显带法以及 FISH 技术对6059例孕妇进行产前诊断；对174例出生后智力低下、发育迟缓和畸形患者的外周血培养与 G 显带进行核型分析和回顾性随访。结果5年来，产前诊断出21-三体胎儿49例，外周血检出48例21-三体综合征患者。结论产前诊断采用综合性措施将对降低21-三体综合征患儿的出生率起到非常重要的作用，现行的产前筛查和产前诊断工作还需进一步巩固和加强。