GABAA受体亚基变异与癫痫易感性关系的研究进展

• 作者: 张虎 徐敏 王菊莉
• 来源期刊: 中国伤残医学
• 学科: 医学
• 关键词: GABAA受体 亚基 癫痫 突变
• 年，卷（期）: 2014,（20）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 220-222
• 页数: 3页
• 分类号: R742.1
• 字数: 3761字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13214/j.cnki.cjotadm.2014.20.202

摘要

癫痫（epilepsy，EP）是由多种原因导致的中枢神经系统功能短暂性失调的一组综合征。近年来利用PCR、直接测序等多种方法研究发现，γ-氨基丁酸A型受体（GABAA受体）亚基基因变异与癫痫密切相关，很多变异通过改变氨基酸残基、影响GABAA受体复合物功能性组装而致使受体滞留在内质网或被降解，从而降低细胞表面表达，导致抑制性配体门控通道功能的丧失而引起癫痫的发生。该文就GABAA受体亚基基因变异与癫痫的关系研究进展作综述。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张虎	佳木斯大学基础医学院	38	131	7.0	10.0
2	王菊莉		12	26	2.0	4.0