Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌：一种需要更多认识的肾癌亚型

• 作者: 甘卫东 郭宏骞 陈显成
• 来源期刊: 中华临床医师杂志（电子版）
• 关键词: 癌,肾细胞 Xp11.2易位 TFE3基因
• 年，卷（期）: 2014,（21）
• 所属期刊栏目: 专题笔谈
• 页码范围: 3749-3752
• 页数: 4页
• 字数: 3552字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2014.21.001

摘要

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是近年来才开始被逐渐认识的新肾癌亚型，发病率较低，好发于儿童和青少年，其机制是Xp11.2位点上TFE3基因发生断裂，并与ASPL、PRCC、PSF、CLTC、NonO等相关基因发生平衡易位形成新的融合基因。就目前而言尚无统一的诊断标准，临床资料上主要以易出现肉眼血尿、CT髓质期强化显著为特征，病理诊断主要依靠组织细胞形态以及出现相对特异的砂粒小体、TFE3蛋白免疫组化、荧光原位杂交检测、细胞核型分析等。该肾癌治疗以根治性肾脏切除术为主，靶向药物可以延长晚期患者的生存期。成人患者预后较差，术后的长期随访十分重要。