IL2RG基因新突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病二例及产前诊断研究

• 作者: 刘宁 吴庆华 孔祥东 孟静静 徐学聚 白巧玲 赵振华
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: X连锁联合免疫缺陷疾病 突变 产前诊断 基因,IL2RG
• 年，卷（期）: 2014,（16）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1227-1231
• 页数: 5页
• 字数: 4520字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2014.16.008

摘要

目的 对2个X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)家系进行致病基因突变分析及产前诊断.方法 收集2012年1月至2013年2月郑州大学第一附属医院就诊的2个X-SCID家系中患者及其家庭成员的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增和直接测序方法对2个X-SCID家系成员进行白细胞介素2受体基因IL2RG基因测序,分析IL2RG基因外显子区和剪切区DNA序列改变情况,同时选择100名健康对照个体进行IL2RG基因序列分析.在确定每个家系基因型后,对家系1中的高危胎儿抽取绒毛进行产前诊断.对家系1中可疑女性进行携带者检测.结果 2个X-SCID家系分别发现1种IL2RG基因新突变.家系1中,患者及其母亲携带IL2RG基因c.361-363delGAG(p.E121del)突变;家系2中,先证者母亲携带IL2RG基因c.510-511insGAACT(p.W173X)杂合突变.c.361-363delGAG(p.E121del)和c.510-511 insGAACT(p.W173X)突变均为新发现的突变,100名健康个体X-SCID基因相应区域测序,未发现有上述同样序列改变.对明确致病突变的家系1中胎儿行孕早期产前诊断,胎儿为女性,未携带致病突变,家系1夫妇选择继续妊娠,胎儿娩出后随访结果与产前诊断结果一致.对家系1中可疑女性Ⅱ-3行携带者检测,证实为非携带者.结论 发现2个IL2RG基因新变异,IL2RG基因p.E121del和p.W173X突变是家系1和家系2患者的致病原因;有X-SCID生育史的夫妇再次生育时,应用基因测序技术行产前IL2RG基因突变分析可以有效地预防患儿出生,并且可进行可疑女性的携带者检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	徐学聚	郑州大学第一附属医院儿科	72	185	8.0	9.0
3	刘宁	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	72	157	7.0	9.0
4	吴庆华	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	52	137	6.0	9.0
5	赵振华	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	34	112	6.0	9.0
6	白巧玲	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	3	9	2.0	3.0
7	孟静静	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	5	14	2.0	3.0