黑龙江省部分地区非综合性耳聋的分子病因学调查

• 作者: 冯淼 姜鹏 崔庆佳 崔忠涛 徐平 柏智刚 汤唯波 王春英 蔡勋功
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传 非综合征性耳聋 Slc26A4 GJB2 GJB3 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（27）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 5334-5338
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.13241/j.cnki.pmb.2014.27.037

摘要

目的:采用基因诊断的方法调查和分析黑龙江省部分地区非综合性耳聋(NSHL)的分子病因学.方法:调查对象为哈尔滨医科大学附属第四医院耳鼻咽喉科门诊收治的116例来自黑龙江省部分地区的散发非综合征型耳聋患者和29例听力正常样本,均经过纯音听阈、声导抗、耳声发射、听性脑干诱发电位等检查,其中51例属于重度或极重度感音神经性耳聋,采集其外周血并提取DNA行GJB2、Slc26A4、GJB3、SrRNA1555基因编码区测序.结果:与耳聋相关的基因突变位点主要为GJB2-235、Slc26A4-IVS7-2和GJB2-299,其中GJB2-235基因变异为最主要方式,约占总检出耳聋患者的45.2％,其次为该基因的299位点,突变比率为16.1％.另一个主要突变基因是Slc26A4,主要在IVS7-2位点发生突变,约占Slc26A4基因位点突变的84.6％,在整个耳聋基因突变群体中约占17.7％.但上述基因突变位点在29例听力正常样本中无发生.结论:黑龙江省部分地区NSHL患者存在GJB2-235、Slc26A4-IVS7-2和GJB2-299位点突变.