SOD1-V14M基因突变的肌萎缩侧索硬化患者特异的诱导性多能干细胞系的建立

• 作者: 刘新秀 李小刚 邓敏 陈嘉瑜 高绍荣
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 肌萎缩侧索硬化 诱导多功能干细胞 运动神经元 超氧化物歧化酶
• 年，卷（期）: 2014,（27）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 2143-2147
• 页数: 5页
• 字数: 4396字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2014.27.017

摘要

目的 建立家族性肌萎缩侧索硬化(ALS)患者特异性的诱导性多能干细胞(iPS细胞)系,并诱导其分化为运动神经元,为研究中国人群ALS发病机制及药物筛选提供疾病模型.方法 通过逆转录病毒导入外源性的yamanaka转录因子,将SOD1-V14M基因突变的ALS患者成纤维细胞诱导为iPS细胞,并采用核型分析、免疫荧光染色、定量反转录PCR、畸胎瘤形成等实验对iPS细胞进行全能性鉴定,通过抑制SMAD信号通路诱导iPS细胞分化为运动神经元.结果 建立了SOD1-V14M基因突变的ALS病人特异性的iPS细胞系,验证具有全能性,并成功分化为运动神经元.结论 SOD1基因突变不影响成纤维细胞的重编程及iPS细胞的多能性,也不阻碍iPS细胞定向分化为运动神经元.本研究成功建立了SOD1-V14M基因突变的ALS患者iPS细胞系,为中国汉族人群家族性ALS疾病的研究及药物筛选提供了不可替代的资源.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李小刚	北京大学第三医院神经内科	66	392	12.0	17.0
2	刘新秀	100191 北京大学第三医院中心实验室	3	7	2.0	2.0
4	高绍荣	同济大学生命科学与技术学院	9	11	2.0	3.0
5	陈嘉瑜	同济大学生命科学与技术学院	4	11	2.0	3.0