Vander Hoeve 综合征一家系分析并文献复习

• 作者: 夏敏 张婷
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: Vander Hoeve综合征 遗传病 常染色体显性遗传 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（26）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 54-56
• 页数: 3页
• 分类号: R772.3
• 字数: 2807字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2014.26.021

摘要

目的：探讨Vander Hoeve综合征的遗传学特征及临床诊治要点。方法收集Vander Hoeve 综合征先证者及其家系成员临床资料，绘制家系图谱，分析其遗传及临床特点。结果该病遗传方式符合外显率不全（25％～40％）的常染色体显性遗传。临床主要表现为蓝色巩膜、传导性耳聋、多次骨折病史。结论 Vander Hoeve综合征发病机制并不明确，应综合其遗传学及临床特点进行诊断及分型。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏敏		20	74	5.0	7.0
2	张婷		19	55	4.0	7.0