人脑胶质瘤中的IDH1/2突变

• 作者: 王捷 王银辉
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: IDH1/2 胶质瘤 基因测序
• 年，卷（期）: 2014,（24）
• 所属期刊栏目: 专论与综述
• 页码范围: 4763-4769
• 分类号: R739.4
• 语种: 中文
• DOI: 10.13241/j.cnki.pmb.2014.24.043

摘要

胶质母细胞瘤的基因组突变分析中发现的异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH1)突变对胶质瘤的认识具有突破性意义.随后,在胶质瘤中发现了IDH1的R132碱基和IDH2的R172碱基突变.IDH1突变较多的发生在WHOⅡ-Ⅲ级胶质瘤和继发胶质母细胞瘤中.这种突变改变了异柠檬酸脱氢酶的结构,从而使将异柠檬酸转化为a-酮戊二酸的能力丧失,而获得将a-酮戊二酸转化为2-羟基戊二酸这一新的酶活性.在临床中,IDH1和IDH2突变已经显示对胶质瘤患者有诊断和预后意义.同时,现今也发展了一些检测方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王捷	广州军区广州总医院医学实验科	255	1186	14.0	20.0
5	王银辉	广州军区广州总医院医学实验科	2	0	0.0	0.0