目的:探讨核苷酸切除修复(NER) X PA基因启动子A357G单核苷酸多态性(SNP)位点多态性变化与膀胱癌的相关性,以期为膀胱癌的防治提供潜在的分子靶点。方法选择2003年2月到2013年10月该院收治的膀胱癌患者98例,另取该院体检中心的健康体检者60例作为对照组。 SNP 位点多态性检测使用实时荧光定量 PCR(RT‐PCR)Taqman 分析。结果对照组 A /A 、A /G 和 G/G 基因型频率分别为26.7%、35.0%和38.3%,膀胱癌患者中 A /A 、A /G 和 G/G 基因型频率分别为23.4%、28.6%和48.0%,两组 G/G 基因型频率比较差异有统计学意义(P<0.05),而 A /A 和 A /G 基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。 X PA 基因启动子 A357G SNP 位点 G/G 基因型表达与患者的年龄、性别差异无统计学意义(P >0.05),在临床分期、肿瘤分化程度和有无淋巴结转移的患者之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 X PA 基因启动子 A357G SNP 位点 G/G基因型与膀胱癌易感性密切相关,对膀胱癌的早期筛查、肿瘤分级以及预后评估等方面具有一定的临床指导意义。