河池市82384例新生儿疾病筛查分析及研究

• 作者: 杨志清 田甜 韦景勇 韦翠芬
• 来源期刊: 中国保健营养（中旬刊）
• 关键词: 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症 遗传代谢缺陷病
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 临床分析与探讨
• 页码范围: 3237-3238
• 页数: 2页
• 字数: 2611字
• 语种: 中文

摘要

目的：分析河池市开展新生儿疾病筛查的状况，总结对阳性患儿的确诊及治疗、回访追踪工作。探讨河池市实施新生儿疾病筛查后所产生的经济及社会效益。方法以先天性甲状腺功能低下症（Congenital hypothyroidism,CH）与苯丙酮尿症（Phe mylketonuria,PKU）为主要筛查病种，CH筛查以血促甲状腺激素（TSH）水平为检测指标，测定采用时间分辨荧光免疫方法（DELFLA）；PKU筛查以血苯丙氨酸（Phe）为检测指标，测定采用荧光法技术。初筛阳性者均召回进行复查，确诊及治疗。结果：3年共筛查新生儿82384例，确诊CH60例，PKU3例，筛查率78.78%，阳性召回率90.22%，CH发病率1/1373，PKU发病率为1/27461，掌握了我市新和儿CH及PKU的发病率，肯定了我市开展新生儿疾病筛查治疗的效果及产生的效益。结论：开展新生儿筛查能使确诊的患儿经及早治疗后其体格发育和智能发育基本正常。实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标，并取得较好的经济和社会效益。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韦翠芬		6	5	1.0	2.0
2	田甜		3	4	1.0	2.0
3	杨志清		2	5	1.0	2.0
4	韦景勇		3	7	2.0	2.0