NSD1与NSD2在神经干细胞发育过程中的不同角色

• 作者: 李艳 潘云 郇通
• 来源期刊: 医学信息
• 关键词: NSD1 NSD2 MMSET WHSC1 胚胎干细胞 神经干细胞 巨脑畸形综合征 沃尔夫综合症
• 年，卷（期）: 2014,（29）
• 所属期刊栏目: 临床医学 -- 论著
• 页码范围: 29-30
• 页数: 2页
• 字数: 3106字
• 语种: 中文

摘要

NSD （nuclear receptor binding SET domain containing）蛋白家族是一组较新发现的组蛋白甲基化转移酶，有三个成员：NSD1,NSD2（又名 MMSET和 WHSC1）和 NSD3（又名WHSC1L）。在很长一段时间里，NSD蛋白家族最受人们瞩目的焦点是它们与疾病的密切联系。NSD1,NSD2的单倍体不足分别导致了儿童期巨脑畸形综合征(Sotos syndrome)与沃尔夫综合症（Wolf-Hirschhorn syndrome），这些儿童分别有脑部生长过大，和过小的特征，并伴有不同程度的智力发育不全，神经系统的发育紊乱在这些疾病中扮演着至关重要的角色。本研究建立了小鼠胚胎干细胞体外诱导分化成神经干细胞的体系。并通过RT-PCR和Western blot方法检测 NSD1,NSD2在胚胎干细胞分化过程中的表达变化，观察到 NSD1， NSD2蛋白在小鼠胚胎干细胞中表达量极低，在RA诱导的神经干细胞形成过程中，表达量大幅度升高，其中 NSD1持续上升而 NSD2先升后降，这些结果与 NSD1， NSD2在神经系统发育中的重要作用以及相反的作用效果一致。另外，二者的蛋白水平与mRNA水平均有差异，尤其是NSD1的蛋白水平可能主要受到基因转录之外的机制调节。这个细胞体系对进一步研究 NSD1与 NSD2在神经发育过程中的作用机制具有重要意义。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘云	云南大理学院附属医院病理科	7	4	1.0	1.0
2	李艳	云南省大理学院基础医学院病理学教研室	3	3	1.0	1.0
3	郇通	云南省大理学院基础医学院病理学教研室	1	1	1.0	1.0