目的:探讨膝关节巨大色素沉着绒毛结节性滑膜炎( PVNS)的临床病理特点、免疫表型等。方法回顾性分析1例膝关节巨大PVNS的临床资料,并复习相关文献资料。结果1例PVNS患者行右大腿下段肿物切除+膝关节清理+关节滑膜切除术,术后恢复良好。术后肿物病理大体为绒毛结节状、卵圆形,大小13 cm ×12 cm ×10 cm,具有部分包膜;镜下滑膜及间质绒毛状增生,绒毛表面被覆单层立方上皮的滑膜细胞,绒毛间质富含薄壁血管,多量淋巴细胞、浆细胞、泡沫细胞及少许多核巨细胞浸润,伴大量含铁血黄素沉积,绒毛互相融合形成结节状,出现假腔隙和假腺样结构。免疫组织化学显示泡沫细胞、多核巨细胞波形蛋白、CD68、α-AT阳性;滑膜细胞波形蛋白阳性,CK、EMA阴性。结论膝关节巨大PVNS缺乏特异性辅助检查,诊断的确立主要依赖特征性的组织学形态表现,病理上要与滑膜肉瘤及慢性滑膜炎等鉴别,临床治疗以肿物加关节滑膜切除为主,辅以其他治疗方法,预后良好。