恶性血液病患者313例染色体核型分析及临床意义

• 作者: 毛建平 汪海清 赵利东
• 来源期刊: 现代医药卫生
• 关键词: 血液肿瘤 染色体 核型分析 急性病 易位,遗传
• 年，卷（期）: 2014,（24）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 3697-3699
• 页数: 3页
• 字数: 3082字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009_5519.2014.24.007

摘要

目的：探讨血液系统疾病中白血病、骨髓增生异常综合征（MDS）、多发性骨髓瘤（MM）等恶性血液病的染色体核型变化特点与临床意义。方法回顾性分析2007年10月至2012年12月在该院门诊和住院的313例血液系统疾病患者的临床特征，包括细胞形态学、细胞遗传学核型及临床特征，分析染色体核型异常情况、核型特点及与疾病之间的关系。所有患者均在无菌条件下抽取骨髓标本2~5 mL，肝素抗凝，按细胞数（1~2）×106 mL-1加入到培养基RPMI 1640组合培养液中，同时采用直接法和/或短期培养法制片，平均每例分析20~30个中期分裂细胞，以R显带技术进行染色体核型分析。结果本组313例恶性血液病患者中，染色体核型异常139例，总体检出率44.41％。139例患者中，异常克隆包括结构异常和数目异常。其中结构异常以特异性染色体重排t（8；21），t（15；17），t（9；22）多见，数目异常以+8最为常见，其次有+21、_X、_Y常见，_7/7q_，17p_，11号染色体异常也易见。与FAB亚型的关系中，88％的急性早幼粒细胞白血病（APL）有t（15；17）易位，50％急性粒细胞白血病微分化型（AML_M2）有t（8；21）易位，38％的急性淋巴细胞白血病（ALL）有t（9；22）易位，95％慢性粒细胞白血病（CML）有t（9；22）易位。1例MDS 发现del（20）（q11；q13），8例为单纯+8异常，3例为单纯的_Y异常。结论大约50％的急性白血病（AL）存在克隆性染色体异常，一些特异性染色体改变是AL的细胞遗传学特征，与AL的FAB分型有明显相关性。染色体核型分析在血液系统疾病诊断、分型、预后判断和随访监测中有重要的临床价值。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵利东	连云港市第一人民医院血液科	20	32	2.0	4.0
2	毛建平	连云港市第一人民医院血液科	9	13	2.0	2.0
3	汪海清	连云港市第一人民医院检验科	7	4	1.0	1.0