一则科学发现的过程及启示

• 作者: 宝凡
• 来源期刊: 中国科技纵横
• 关键词: 基因突变 DiGeorge 综合征 肿瘤易感家族 嵌合负调控 DNA修复
• 年，卷（期）: 2014,（22）
• 所属期刊栏目: 学术研究
• 页码范围: 281-283
• 页数: 3页
• 字数: 7200字
• 语种: 中文

摘要

美国德克萨斯州一个肿瘤多发家族在50年间，共有10多人罹患多种恶性肿瘤，包括基底细胞癌、黑色素瘤、肺癌、乳腺癌、上颌窦癌、卵巢癌及未明确来源的癌症。在美国国立卫生研究院的关注下，多国研究人员对其家族中一个同时患有恶性黑色素瘤、先天性耳聋、部分性DiGeorge综合征的男性成员从年幼开始进行了10多年的追踪研究。最终克隆出一个位于人类基因组测序GAP中的新基因-FAM230A ，提交到了美国国家生物信息数据库，还克隆出位于患者体细胞内的杂合基因和蛋白，并发现了一些新的调节机制。研究成果最终以《t(9；22)引发p14ARF和TBX1嵌合负调控与黑色素瘤、耳聋及DNA修复缺陷相关性》为题，发表在国际知名期刊《人类突变》2013年9期上。这一研究成果，对揭秘生命科学的奥妙做出了贡献，这一漫长的科研过程也为我们带来了多种启示。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宝凡		1	0	0.0	0.0