儿童代谢性心肌病11例诊治分析

• 作者: 计秀玲
• 来源期刊: 医药前沿
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童 代谢性心肌病
• 年，卷（期）: 2014,（35）
• 所属期刊栏目: 【临床研究】
• 页码范围: 167-167,168
• 页数: 2页
• 分类号: R720.5
• 字数: 3352字
• 语种: 中文

摘要

目的：总结代谢性心肌病的诊断及治疗。方法回顾性分析2013年1月至2014年10月通过串联质谱检查、血清酶学检测、尿黏多糖检测及基因检测等方法确诊的11例代谢性心肌病患儿的临床资料。结果11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱缺乏症(primarycarnitinedeifciency，PCD)，4例经外周血α一酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型(glycogenstoragedisease，GSDlI)，1例经尿黏多糖定性检测确诊为黏多糖贮积症(mucopolysacchar试osis，MPS)。6例PCD患儿予以补充左旋肉碱及抗心力衰竭治疗后随访2~10个月，心功能均恢复至正常；4例GSD和1例MPS患儿因缺乏有效治疗在诊断后数天～5个月内死亡。结论遗传性代谢缺陷是儿童心肌病的重要病因，不同代谢缺陷所致心肌病的临床表现、诊断方法、治疗方法以及预后不同，早期确诊及针对性治疗可逆转部分代谢性心肌病。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	计秀玲		6	13	2.0	3.0