乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2突变的植入前遗传学诊断研究进展

• 作者: 刘迎玉 姚元庆 张翊昕 张雯柯 徐晓菲 李娜 李敏 王莉 范俊梅
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 关键词: 植入前遗传学诊断 BRCA1基因 BRCA2基因 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 504-508
• 页数: 5页
• 字数: 4220字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2015.06.015

摘要

植入前遗传学诊断(PGD)是阻断遗传性疾病垂直传播的一种稳定而有效的孕前检查技术.近年来,随着这一技术的广泛应用,PGD指征正逐步扩展到遗传性癌症相关基因的植入前基因筛查.人类乳腺癌易感基因(BRRCA1/2)是目前已知的乳腺癌高外显率易感基因,且BRCA1/2基因突变与家族性乳腺癌发病关系最为密切.目前,针对遗传性乳腺癌的个性化PGD已经证实可行.该综述回顾了乳腺癌易感基因植入前遗传学诊断技术的研究进展,为临床实践植入前遗传学诊断方案制定提供一定的思路.