原发性扩张型心肌病的线粒体tRNA基因突变分析

• 作者: 倪崖 倪斌 周海燕 李晓杰 李红超 舒红英 谢海龙
• 来源期刊: 激光生物学报
• 学科: 医学
• 关键词: 扩张型心肌病 线粒体tRNA基因
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 539-544
• 页数: 6页
• 分类号: R715.5
• 字数: 4178字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-7146.2015.06.009

摘要

为寻找原发性扩张型心肌病病例是否存在已知以及未知的线粒体tRNA致病性突变,以探讨扩张型心肌病可能的发病原因.收集2例原发性扩张型心肌病患者和10例正常对照尸检心肌组织石蜡标本,针对22种线粒体tRNA基因分别设计一对引物,PCR扩增后并测序分析线粒体tRNA基因突变情况.结果在对照样本中未检测到线粒体tRNA变异位点,在1例患者中检测到了tRNAVal基因G1664A变异,Mitomap已有报道为多态性位点;于另1例患者中检测到tRNAMetT4454C变异,有文章报道该位点与线粒体功能障碍有关,Mitomap报道为多态性位点.本研究中2例病例中未检测到线粒体tRNA致病性突变位点,可能与病例个体的心衰程度有关,有必要扩大样本量深入研究线粒体tRNA以及mtDNA其他基因突变与原发性扩张型心肌病之间的关系,以寻找可能的致病突变位点、易感的多态性位点或者单倍体群,为认识原发性扩张型心肌病的发病机制进一步提供理论基础和依据.