单侧肾上腺增生性原发性醛固酮增多症KCNJ5基因序列的检测

• 作者: 周玲 张晶晶 李南方 杨海 洪静 胡燕荣 邵丹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 原发性醛固酮增多症 单侧肾上腺增生 KCNJ5基因 错义突变
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 21-25
• 页数: 5页
• 字数: 4119字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.01.005

摘要

目的 研究单侧肾上腺增生性原发性醛固酮增多症KCNJ5基因错义突变的情况和意义.方法 收集手术切除并经病理诊断证实的单侧肾上腺增生组织14例,同时收集患者外周血样本,对所有样本的KCNJ5基因编码区进行测序,并预测其蛋白质结构和功能.结果 在14例单侧肾上腺增生组织中发现了3种错义突变:c.451G＞C/A(p.G151R) (2/14)、c.503T＞G(p.L168R) (1/14)、c.830T＞A(p.S209T) (9/14),其中c.830T＞A为新发现的突变.蛋白结构预测显示L168R位于第二跨膜区,后者为保守区;S209位于胞内区,且S209为蛋白激酶(PKC)的磷酸化位点.结论 KCNJ5基因突变与单侧肾上腺增生性原发性醛固酮增多症有关.蛋白质结构预测提示突变可能参与了单侧肾上腺增生的发生和发展.