COMT基因rs4680位点与中国汉族人群帕金森病遗传易患性关联性分析

• 作者: 冯淑君 唐红梅 张又文 朱睿明 王丽娟 王丽敏 聂坤 赵馨 高靓
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 帕金森病 儿茶酚O-甲基转移酶 多态现象,遗传 疾病遗传易感性
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 神经遗传
• 页码范围: 18-22
• 页数: 5页
• 字数: 3796字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2015.01.005

摘要

目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因rs4680位点Val158Met多态性与帕金森病遗传易患性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)基因多态性测序方法,分析COMT rs4680位点基因型及等位基因频率在帕金森病患者(437例)和健康对照者(530人)间的分布差异.结果 帕金森病患者G等位基因频率为77.2％,A等位基因频率为22.8％,而在健康对照者分别为74.7％、25.3％,两组间COMTrs4680位点Val158Met等位基因频率分布差异没有统计学意义(P =0.199).各基因型频率在帕金森病患者分别为G/G型57.4％、G/A型39.6％、A/A型3.0％,在健康对照者分别为54.9％、39.6％、5.5％,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.156).在校正性别、年龄混杂因素后经二元Logistic回归分析,COMT rs4680位点各基因型与帕金森病发病风险之间仍无相关性.结论 COMT基因r4680位点Val158Met多态性与中国汉族人群帕金森病易患性可能无关,进一步扩大样本量及在其他不同种族中的研究能更好地确定COMT rs4680位点Val158Met多态性在帕金森病发病风险中的作用.