原发性婴幼儿型青光眼－－家系报告

• 作者: 付何云 孙曙光 李才锐
• 来源期刊: 医学美学美容（中旬刊）
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性婴幼儿型青光眼(primary infantile glaucoma) 遗传 基因 家系
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 591-591
• 页数: 1页
• 分类号: R562.21
• 字数: 892字
• 语种: 中文

摘要

目的：总结原发性婴幼儿型青光眼（primary infantile glaucoma）的特征，常突变的基因，供同道借鉴。方法通过临床发现的原发性婴幼儿型青光眼（primary infantile glaucoma）家族性系统性疾病，分析发病特征，病情。结果与PCG相关的候选基因为CYPlBl、LTBP2和MYOC，已经明确4个PCG的致病基因位点，位于2q21上的GLC3A、位于1p36上的GLC3B、位于14q24上的GLC3C以及位于14q24．3上的GLC3D。结论PCG是多基因遗传性疾病，多呈常染色体隐性遗传，需要更多的PCG家系以便发现新的候选基因并且进行研究，探究PCG的发病机制，以促进疾病的早期诊断、早期干预并最终实现基因治疗。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙曙光		8	30	2.0	5.0
2	李才锐		18	97	4.0	9.0
3	付何云	大理学院临床医学院	1	0	0.0	0.0