先天性角化不良患儿基因分析及端粒长度测定

• 作者: 刘天峰 刘芳 安文彬 常丽贤 张丽 张家源 戚本泉 杨文钰 郭晔
• 来源期刊: 中国实验血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性角化不良 DNA突变分析 端粒长度测定
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 骨髓衰竭综合征
• 页码范围: 212-216
• 页数: 5页
• 分类号: R551.3
• 字数: 4327字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7534/j.issn.1009-2137.2015.01.040

摘要

目的:对2例先天性角化不良(DC)患儿进行基因分析和端粒长度测定.方法:2例患儿表现为皮肤黏膜异常三联征(指/趾甲角化不良、口腔黏膜白斑、皮肤网状色素沉着)和骨髓衰竭,提取他们的外周血DNA,应用PCR扩增DC的6个热点基因,包括DKC1、TERT、TERC、TINF2、NOP10、NHP2,进行DNA测序和基因分析,并应用流式-原位杂交(Flow-FISH)方法检测患者外周血淋巴细胞相对端粒长度.结果:1例患儿测序发现为TINF2基因中第6号外显子的c.811C ＞T (Q271X)突变,另1例患儿测序发现为TINF2基因中第6号外显子c.848C＞A(P283H)突变,患者相对端粒长度显著低于同年龄正常儿童.结论:低龄患儿出现典型皮肤黏膜改变、骨髓衰竭时,应考虑到DC可能.基因检测及端粒长度测定可避免误诊、漏诊及明确诊断.其中1例患儿TINF2基因中第6号外显子c.811C ＞T(Q271X)突变,另外1例患儿TINF2基因中第6号外显子c.848C＞ A(P283H)突变,此发现均为国内首次报道.