大连地区耳聋人群常见聋病基因突变的研究

• 作者: 刘琳 别旭 孙秀珍 崔玲 柏桦 牟书瑜 赵黎阳
• 来源期刊: 大连医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 基因芯片 筛查 GJB2 SLC26A4 mtDNA12SrRNA GJB3
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 34-36
• 页数: 3页
• 分类号: R764.21
• 字数: 2935字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11724/jdmu.2015.01.08

摘要

目的：筛查分析大连地区耳聋人群中4个耳聋基因的9个位点的突变携带及分布状况，以探讨大连地区耳聋患者常见聋病基因突变特点及发病率。方法采用基因芯片检测5266例耳聋患者4个聋病基因中常见的9个位点：GJB2基因的35delG、176del16、235delC和299delAT，SLC26A4基因的2168A＞G和IVS7－2A＞G，线粒体DNA（mtDNA）12SrRNA基因的1555A＞G和1494C＞T，GJB3基因的538C＞T。采用SPSS19．0软件对数据进行统计学分析。结果大连地区5266例耳聋人群中，发现携带遗传性耳聋相关突变基因的患者1416例（26．89％，1416／5246），其中GJB2基因突变携带者657例（12．48％，657／5266），SLC26A4基因突变携带者512例（9．72％，512／5266），mtDNA 12S rRNA线粒体基因突变携带者239例（4．54％，239／5266），GJB3基因突变携带者8例（0．15％，8／5266）。结论应用基因芯片可以高效、快速地在大样本人群中，尤其是聋人群体中进行大规模的基因筛查；大连地区耳聋人群携带遗传性耳聋相关突变基因的发生率均较低。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔玲	大连市友谊医院耳鼻咽喉科	12	24	3.0	4.0
2	孙秀珍	大连医科大学附属第二医院耳鼻咽喉科	63	472	10.0	19.0
3	刘琳	大连市友谊医院耳鼻咽喉科	10	26	3.0	5.0
4	赵黎阳	大连市友谊医院耳鼻咽喉科	10	25	3.0	5.0
5	别旭	大连医科大学附属第二医院耳鼻咽喉科	10	24	3.0	4.0
6	柏桦	大连市友谊医院耳鼻咽喉科	4	22	3.0	4.0
7	牟书瑜	大连市友谊医院耳鼻咽喉科	2	20	2.0	2.0