穿孔素基因多态性与儿童噬血细胞综合征的相关性研究

• 作者: 唐利娟 宾琼 罗建明 蒋玉凤 袁媛 黄小花
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 噬血细胞综合征 穿孔素基因 基因多态性 儿童
• 年，卷（期）: 2015,（7）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 677-682
• 页数: 6页
• 字数: 3716字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2015.07.007

摘要

目的：了解穿孔素基因（PRF1）多态性在噬血细胞综合征（HLH）患儿中的分布情况，探讨PRF1基因多态性与HLH是否存在易感相关性。方法收集2009年1月至2013年12月确诊为HLH的48例患儿（HLH组）及100名健康体检儿童（对照组）的临床资料，应用聚合酶链反应（PCR）结合直接测序方法对两组患儿的PRF1基因编码区（包括3个外显子和2个内含子）进行基因多态性位点筛查。结果48例HLH患儿中，在PRF1基因编码序列中共发现3个SNP位点，而在非编码序列中共发现7个SNP位点；PRF1基因非编码序列中还有2个SNP位点rs10999426和rs10999427分别仅在5例对照组儿童中发现（5%）；以上12个SNP位点在HLH组和对照组中的基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义（P>0.05）。连锁不平衡分析提示rs10999426和rs10999427紧密连锁（D=1，r2=1），但上述2个位点构建的A-T单体型在HLH组和对照组中的分布频率差异无统计学意义（P>0.05）。结论 PRF1基因多态性与HLH发病存在易感相关性的可能性不大；rs10999426和rs10999427存在连锁不平衡关系，其构建的A-T单体型虽仅在对照组中发现，但发生率低，可能不是家族性HLH的保护性因素。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗建明	广西医科大学第一附属医院儿科	58	305	9.0	14.0
2	宾琼	广西医科大学第一附属医院儿科	7	22	4.0	4.0
3	唐利娟	广西医科大学第一附属医院儿科	5	15	3.0	3.0
4	黄小花	广西医科大学第一附属医院儿科	5	22	4.0	4.0
5	袁媛	福州儿童医院儿科	2	6	1.0	2.0
6	蒋玉凤	广西桂林医学院第一附属医院儿科	1	5	1.0	1.0