男性不育患者Y染色体无精子因子基因微缺失的研究

• 作者: 付莉 张红斌 毛熙光 王明勇 王芳 陈绍威 黄桂英
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 无精症 严重少精症 男性不育 Y染色体微缺失
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 85-88
• 页数: 4页
• 字数: 2883字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.01.019

摘要

目的 探讨川南地区无精子症及严重少精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区微缺失的位点及其特点.方法 采用多重PCR技术对134例无精症患者、90例严重少精症患者和70名正常男性进行Y染色体AZF区18个序列标签位点(sequence tagged site,STS)的检测.结果 在224例患者中,AZF缺失率为12.1％(27/224),其中无精症患者缺失率为13.4％(18/134),严重少精症患者缺失率为10.0％(9/90).AZFc区缺失为最常见的缺失类型,占51.9％.选用18个STS位点的检出率比欧洲男科学会和欧洲分子遗传实验质控网推荐的6个STS位点提高约22.7％(5/22).正常对照组未发现Y染色体微缺失.结论 Y染色体微缺失检测对诊断男性不育具有重要价值,AZFc区是川南地区男性不育患者Y染色体微缺失的缺失热区.增加STS位点检测数在一定程度上提高缺失检测的可靠性及检出率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王明勇	四川省泸州医学院附属医院人类辅助生殖医学技术部	5	45	2.0	5.0
2	付莉	四川省泸州医学院附属医院人类辅助生殖医学技术部	5	41	3.0	5.0
3	毛熙光	四川省泸州医学院附属医院人类辅助生殖医学技术部	7	28	3.0	5.0
4	陈绍威	四川省泸州医学院附属医院人类辅助生殖医学技术部	2	16	2.0	2.0
5	张红斌	四川省泸州医学院附属医院人类辅助生殖医学技术部	2	10	1.0	2.0
6	黄桂英	四川省泸州医学院附属医院人类辅助生殖医学技术部	1	10	1.0	1.0