LOXL1基因多态性与四川地区原发性开角型青光眼的关联研究

• 作者: 张丁丁 曾光群 李宁 李秀兰 郝芳 陈蓉 龚波
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: LOXL1基因 单核苷酸多态性 原发性开角型青光眼
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 89-93
• 页数: 5页
• 字数: 3810字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.01.020

摘要

目的 探讨四川地区原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)与LOXL1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)位点rs1048661、rs3825942和rs2165241的关联性.方法 选取416例POAG患者及997名正常对照,采用病例-对照关联研究设计方法,用单碱基延伸(SNaPshot)法对已报道的LOXL1基因的3个标签SNPs位点(rs1048661、rs3825942和rs2165241)进行基因分型.结果 LOXL1基因的3个标签SNPs位点rs1048661、rs3825942和rs2165241的基因型频率在四川地区POAG病例组和对照组间差异无统计学意义(P=0.578、P=0.846、P=0.966),其相应的OR值(95％CI)分别是1.085 (0.92～1.28)、1.059 (0.82～1.37)和1.006(0.77～1.32).这3个位点的等位基因频率在POAG病例组和正常对照组间的差异也均无统计学意义(P=0.322、P=0.660、P=0.965).结论 LOXL1基因SNPs位点rs1048661、rs3825942和rs2165241与四川地区POAG无关联性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李宁		47	249	9.0	13.0
2	曾光群		2	5	1.0	2.0
3	陈蓉	川北医学院微生物学与免疫学教研室	23	28	4.0	4.0
4	李秀兰		3	12	2.0	3.0