BCR-ABL阴性MPN患者CALR、JAK2及MPL基因突变分析

• 作者: 乔纯 张苏江 欧阳苑 王菊娟 肖丽婵
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 骨髓增殖性疾病 红细胞增多症,真性 原发性骨髓纤维化 血小板增多,自发性 基因,CALR
• 年，卷（期）: 2015,（18）
• 所属期刊栏目: 真性红细胞增多症
• 页码范围: 1369-1373
• 页数: 5页
• 字数: 4101字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2015.18.003

摘要

目的 探讨BCR-ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者CALR、JAK2及MPL基因突变情况及临床特征.方法 选取2009年1月至2014年1月于江苏省人民医院就诊的246例BCR-ABL阴性MPN患者,其中真性红细胞增多症(PV)48例,原发性血小板增多症(ET)171例,原发性骨髓纤维化(PMF)27例.采用PCR扩增产物直接测序法检测患者骨髓或外周血CALR、JAK2V617F、JAK2外显子12和MPL W515L/K基因突变的发生情况并分析临床特征.结果 在246例BCR-ABL阴性MPN的患者中,CALR、JAK2 V617F、JAK2外显子12、MPL W515L/K突变阳性患者分别为52例(21.1％)、121例(49.2％)、0例(0)和2例(0.8％),并且这4种突变不同时出现.在PV患者中,JAK2 V617F突变阳性患者的白细胞和血小板计数均高于JAK2 V617F野生型患者,而血红蛋白浓度低于JAK2 V617F野生型患者(均P＜0.05);在ET患者中,JAK2 V617F突变阳性患者的白细胞计数、血红蛋白、危险分层和血管事件发生率高于CALR突变阳性患者(均P＜0.05);在PMF患者中,JAK2 V617F突变阳性患者血红蛋白浓度高于CALR突变阳性患者(均P＜0.05).结论 BCR-ABL阴性MPN的患者中,CALR突变阳性患者与JAK2 V617F突变阳性患者相比,骨髓增殖水平更低、发生血管事件风险更低、危险分层更低,提示较好的预后,其致病机制还有待于进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	乔纯	南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科	19	59	5.0	6.0
2	欧阳苑	南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科	1	8	1.0	1.0
3	王菊娟	南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科	2	9	1.0	2.0
4	肖丽婵	南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科	2	10	2.0	2.0
5	张苏江	上海交通大学医学院附属瑞金医院北院血液科	5	9	1.0	3.0