法洛四联症患儿NOTCH2基因3'UTR区域突变分析

• 作者: 冯超 唐宁 徐月娟 徐让 方绍海 李奋
• 来源期刊: 上海交通大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 法洛四联症 NOTCH2基因 3'UTR 基因突变 微小RNA 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 476-482
• 页数: 7页
• 分类号: R725.4
• 语种: 中文
• DOI: 11.3969/j.issn.1674-8115.2015.04.003

摘要

目的 曲筛查法洛四联症(TOF)患儿中NOTCH2基因3'UTR区域存在的基因突变,探讨该区域突变影响NO TCH2基因表达的可能机制.方法 选取152例诊断明确的TOF患儿(TOF组)为研究对象,107名健康儿童为对照组(CON组),PCR扩增NO TCH2基因3'UTR区域序列,所有扩增片段均进行双向测序.将所测NO TCH2基因3'UTR区序列与GenBank中的已知序列(NG_008163.1)通过BLAST程序对比,检出可能存在的基因突变.采用PicTar和TargetScan在线预测软件预测可能与NOTCH2基因3'UTR区域结合的微小RNA(miRNA),分析NOTCH2基因3'UTR区域突变对miRNA调控NOTCH2基因表达的影响.结果 检测出NOTCH2基因3'UTR区域1个新发突变和5个已报道的单核苷酸多态性(SNP),分别为2 672位(157020T＞G)、rs368873082(156595C＞ T)、rs835576(156691A＞ G)、rs3795664(156937C＞ T)、rs699779(156967T＞C)和rs699780(156836T＞C);5个已报道的SNP在TOF组与CON组中的等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).预测结果显示34种miRNA能与NOTCH2基因3'UTR区域结合,该突变并不位于34种miRNA与NOTCH23 'UTR的结合区域.结论 NOTCH2基因3'UTR区域存在新突变157020T＞G,该突变有可能通过空间构象影响miRNA与NOTCH2基因3'UTR区的结合效率,进而影响NOTCH2基因的正常表达;而该区域的5个SNP与TOF易感性无明显关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李奋		74	354	9.0	14.0
2	冯超		37	100	6.0	7.0
3	唐宁		10	59	3.0	7.0
4	徐月娟		8	12	2.0	3.0
5	徐让		16	27	3.0	4.0
6	方绍海		2	0	0.0	0.0