1例高效液相分析正常的CS型血红蛋白H病复合β地中海贫血

• 作者: 尹晓林 李平萍 李静 罗瑞贵
• 来源期刊: 华南国防医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血红蛋白H病 β地中海贫血 HbCS 高效液相分析
• 年，卷（期）: 2015,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 747-749
• 页数: 3页
• 分类号: R556.7
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-2595.2015.10.006

摘要

目的 报告1例CS型血红蛋白H病复合β地中海贫血的患者,并对其进行实验分析,探讨高效液相分析(high performance liquid chromatograpby,HPIC)对地中海贫血筛查的指导意义.方法 采用血细胞分析和高效液相分析进行地中海贫血筛查,采用跨越缺口聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR) (Gap-PCR)检测中国人常见的3种缺失型α地中海贫血基因,采用PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测中国人常见的3种非缺失型α地中海贫血基因和17种β地中海贫血基因点突变.结果 患者血常规结果为血红蛋白浓度(hemoglobin concentration,HGB)及红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)均有降低;HPLC检测结果并未发现HbH及CS区带,HbF及HbA2的值均为正常值;PCR扩增检测出SEA及HbCS杂合子,41-42杂合子.结论 血红蛋白H病复合β地中海贫血时HPLC可以完全正常.在地中海贫血高发地区,对MCV下降的婚检人群必须进行基因检测以避免地中海贫血的漏检.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李静		91	378	10.0	16.0
2	尹晓林		26	63	5.0	6.0
3	罗瑞贵		5	18	3.0	4.0
4	李平萍		2	11	1.0	2.0