世居不同高海拔藏族EGLN 1多态与海拔水平的关联研究

• 作者: 刘兰 多吉 央拉 尼玛玉珍 崔超英 巴桑卓玛 李蕾 王博洋 龚嘎兰孜
• 来源期刊: 复旦学报（自然科学版）
• 学科: 生物学
• 关键词: 藏族 高原适应 EGLN 1 单核苷酸多态 关联研究 动脉血氧饱和度
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 生命科学
• 页码范围: 484-490
• 分类号: Q347
• 语种: 中文

摘要

在世居高原藏族人群中探索Egl-9家族同源物1基因(EGLN 1)遗传变异与不同的高海拔水平及生理表型的关联.募集178例居住于海拔2 700 m个体(LHA组),245例3 700 m个体(MHA组),179例4 700 m个体(HHA组).分型EGLN1 4个连锁的单核苷酸多态(SNP) rs2790882,rs480902,rs2486736和rs2739513,并进行它们与不同高海拔、肺功能、血氧饱和度(SaO)的关联分析.4个SNPs的常见等位基因频率均随LHA、MHA、HHA递增(所有P＜0.05);其单倍域中常见CTCC单倍型频率从LHA的52.5％增加至MHA的59.8％及HHA的62.3％(P=0.001 2).4个SNPs在HHA组SaO2水平随少见纯合子、杂合子和常见纯合子均递增(所有P＜0.05),且CT/CC携带者的SaO2水平比少见单倍型TC/TT升高了1.6％(P=0.001 5).高原藏族人从海拔2700m升高到3 700m及4 700 mEGLN 1基因受到了选择.在极高海拔时,EGLN1基因变异影响SaO2水平.