单纯型轴后多趾一家系的基因突变筛查

• 作者: 向帅 张仁明 申小青 肖玉波 贺凯 黄雪霜
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: 轴后多趾 GLI3 ZNF141 突变筛查
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 557-560
• 页数: 4页
• 字数: 2657字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨一个中国汉族单纯型轴后多趾家系患者是否存在GLI3和ZNF141基因突变。方法收集家系中2例患者的临床资料，并采集2例患者及4例家系正常成员的外周血，提取基因组DNA，采用PCR扩增GLI3和ZNF141基因的全部外显子及外显子与内含子交界区域，用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析。结果此家系中2例患者临床诊断为单纯型轴后多指（趾） A型；在GLI3和ZNF141基因中发现了6个变异序列，所有序列变异均存在于患者及其正常亲属中，与疾病表型无共分离现象。结论 GLI3和ZNF141基因外显子突变与该家系单纯型轴后多趾的发病无关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张仁明	湖南医药学院附属医院暨怀化市第三人民医院骨科	2	0	0.0	0.0
2	肖玉波	湖南医药学院生物医学研究中心	2	0	0.0	0.0
3	贺凯	湖南医药学院生物医学研究中心	5	9	1.0	3.0
4	申小青	湖南医药学院附属医院暨怀化市第三人民医院骨科	1	0	0.0	0.0
5	向帅	湖南医药学院附属医院暨怀化市第三人民医院骨科	3	0	0.0	0.0
6	黄雪霜	湖南医药学院生物医学研究中心	7	8	2.0	2.0