深圳地区汉族急性白血病儿童GSTP1全编码区基因多态性分析

• 作者: 丁慧 任艳飞 岳丽杰 谢偲 赵玮 邹泽巧
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 谷胱甘肽转移酶P1 单核苷酸多态性 急性白血病 儿童
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 19-23
• 页数: 5页
• 分类号: R733.71
• 字数: 4198字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2015.01.06

摘要

目的 研究深圳地区汉族急性白血病(AL)患儿谷胱甘肽转移酶P1(GSTP1)基因全编码区内的单核苷酸多态性(SNPs)基因型和等位基因频率分布特征.方法 用RT-PCR和变性梯度凝胶电泳(DGGE)技术对108例AL患儿和121例对照儿童的GSTP1全编码区内的SNPs进行筛查分析.结果 在GSTP1全编码区内共筛查到3个SNPs位点,包括1个热点突变位点A313G(Ile105Val,rs1695)、1个错义突变位点G439T(Asp147Tyr,rs4986949)和1个同义突变位点T555C(Ser185Ser,rs4891),其在汉族儿童分布等位基因总频率分别为16.4％、1.3％和16.4％,且具有明显的种族差异性.GSTP1 A313G、G439T和T555C多态性各基因型和等位基因频率分布在AL患儿和对照组儿童中差异均无统计学意义(P分别为0.691和0.359;0.898和0.581、0.691和0.359).结论 对深圳地区汉族儿童GSTP1基因全编码区多态性进行筛查分析,确定了GSTP1 A313G,G439T和T555C 3个SNPs位点,其具有种族差异性且与儿童AL发病风险均无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹泽巧	遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所	6	8	2.0	2.0
2	任艳飞	遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所	8	12	2.0	3.0
3	岳丽杰	遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所	12	23	3.0	3.0
4	谢偲	遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所	8	19	3.0	3.0
5	丁慧	遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所	5	9	2.0	3.0
6	赵玮	罗湖区妇幼保健院儿科	1	1	1.0	1.0