下一代半导体测序技术在遗传性心肌病分子诊断中的应用

• 作者: 夏雪山 张宏 赵跃
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 遗传性心肌病 分子诊断 下一代测序技术 半导体
• 年，卷（期）: 2015,（7）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 635-644
• 页数: 10页
• 字数: 6641字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16288/j.yczz.14-326

摘要

遗传性心肌病(Inherited cardiomyopathy,ICM)是一种常见的遗传性心脏疾病,主要由基因突变所致,是青少年和年轻运动员猝死的最主要原因之一.到目前为止,已经发现约100个基因和其致病有关,这些基因相关的变异位点具有不同的致病机制.随着临床遗传检测在遗传疾病诊断中的应用,对遗传性心肌病的分子遗传学特性及其致病机制进行深入了解,是对该病遗传诊断的关键.下一代半导体测序仪在2010年底由美国Life Technologies公司发布,其以布满微孔的高密度半导体芯片为测序基础,具有快速、经济、灵敏性好、准确率高等特点,已经应用于遗传疾病的突变筛查.文章主要对遗传性心肌病的分子遗传学特性和下一代半导体测序技术在遗传性心肌病遗传检测中的应用以及面临的挑战进行了概括总结,有助于遗传性心肌病的诊断、预防和治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏雪山	昆明理工大学生命科学与技术学院云南省分子医学工程研究中心	79	338	10.0	14.0
2	张宏	云南省第一人民医院心血管内科	64	184	7.0	10.0
3	赵跃	昆明理工大学生命科学与技术学院云南省分子医学工程研究中心	5	13	2.0	3.0