新生儿先天性外胚层发育不良一例

• 作者: 常宏宇 李士芝 李翔文 李芳 花少栋
• 来源期刊: 实用皮肤病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 外胚层发育不良,先天性 文献复习
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 260-262
• 页数: 3页
• 分类号: R725
• 字数: 2359字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20150406

摘要

29天男性新生患儿，出现皮肤干燥、全身膜样脱屑、毛发稀疏色黄、无汗，反复发热。皮肤活检显示真皮内皮肤附属器消失，基因检测显示EDA基因突变，诊断为少汗型外胚层发育不良。该病是一种罕见的遗传性疾病，可影响牙齿、头发、指甲和汗腺的发育或功能。少汗型患儿可因排汗异常而导致体温升高。因此，对于新生儿有不明原因的反复发热，同时具有特殊外貌者，排除感染等引起发热的因素后，应考虑先天性外胚层发育不良的可能，及时完善相关检查，明确诊断，避免延误病情。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	常宏宇	第二炮兵总医院儿科	6	30	3.0	5.0
2	李芳	第二炮兵总医院儿科	11	74	6.0	8.0
3	花少栋		24	150	7.0	10.0
4	李士芝	第二炮兵总医院儿科	4	32	3.0	4.0
5	李翔文	第二炮兵总医院儿科	1	3	1.0	1.0