采用多重连接依赖式探针扩增技术对先天性心脏病患儿进行基因拷贝数变异分析

• 作者: 严提珍 唐宁 廖凤文 李伍高 李哲涛 梁彪 罗世强 黄际卫
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: 先天性心脏病(CHD) 多重连接依赖式探针扩增(MLPA) 基因拷贝数变异(CNV) 22q11微缺失
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 33-37
• 页数: 5页
• 字数: 3427字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在临床上检测先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)的可行性,了解中国未挑选的先天性心脏病患儿中基因拷贝数变异的发生情况.方法 收集未挑选的125例先天性心脏病患儿,以100例年龄、性别匹配的健康儿童为正常对照组,采用MLPA技术(MLPA-kit P311试剂盒)对病例组和对照组的基因组DNA进行分析. 结果 在125例先天性心脏病患儿中,发现5个22q11.2微缺失,阳性检出率为4％(5/125).在100例正常对照中均未检出拷贝数变异. 结论 CNV是CHD的重要致病机制,而22q11微缺失是CHD患者中常见的CNV的类型之一.MLPA技术具有高通量、快捷及成本较低等特点,可应用于先天性心脏病基因拷贝数异常的检测.