染色体核型异常患者全基因组芯片扫描结果分析

• 作者: 方小桂 童芳芳
• 来源期刊: 中国当代医药
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体核型异常 全基因组芯片扫描 染色体核型分析 嵌合 易位
• 年，卷（期）: 2015,（9）
• 所属期刊栏目: 检验医学
• 页码范围: 120-122
• 页数: 3页
• 分类号: R446.8
• 字数: 2136字
• 语种: 中文

摘要

目的：分析全基因组芯片扫描结果,明确全基因组芯片技术在染色体异常诊断中的临床价值。方法对本院2012年3月~2014年5月收治的5例染色体核型异常患者反复进行核型分析及全基因组芯片扫描,并分析全基因组芯片扫描结果。结果染色体嵌合2例,分别为46,XY/45,X,del(Y)；46,XX/47,XX,del(Y)(p11)。染色体倒位1例：46,XX,inv(9)(p11q13)。平衡易位1例：46,XX,t(4；7)(q24p25)。染色体微缺失1例：46,XX,der(22)(p11q34)。2例染色体嵌合患者提示Y染色体缺失,1例为AZFc、d区的sY152、sY157、sY253、sY255位点缺失,1例为AZFb、c、d区的sY126、sY152、sY157、sY253、sY255位点缺失。1例染色体倒位显示为阴性。1例平衡易位提示多片段缺失。1例染色体微缺失提示为8号染色体插入合并22号染色体缺失。结论全基因组芯片分析技术分辨率高,可用于多种疾病的临床诊断,具有重要的临床价值。